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唐氏综合征你知道多少?怎样才能预防宝宝出生缺陷?

发布时间:2018-11-26 08:46作者:本站编辑浏览次数:

  每个孕妈在怀孕时,都会被要求做唐氏筛查,判断胎儿是否患有唐氏综合征。

  什么是唐氏综合征?

  唐氏综合征也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下。

  唐氏综合征有哪些特征性表现?

  · 唐氏儿的特殊面容:眼距宽,眼裂小,鼻根低平,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

  · 智力障碍:其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显;

  · 性发育延迟:男性患儿长大后不会有生育能力;女性患儿长大后有月经,有可能生育。

  · 患儿常伴有其他结构畸形:如先天性心脏病,且因免疫功能低下,易患各种感染。

  是一个很多见得病吗?

  在中国,大概每20分钟就有一个唐氏儿出生,约占出生染色体病的80%。在家族中有过唐氏儿的人群,其发生率更高。

  唐氏综合征的发生亦与孕妈的年龄有关,孕妈30岁以后,随着年龄段增加,胎儿发生唐氏综合症的几率增加;如孕妈年龄在35岁至39岁,几率为1/50。孕妈年龄超过40岁,几率高达1/20。

  如何预防其发生?

  唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致,根本病因在胎儿染色体,因此,目前没有好的治疗方法,目前的主要措施就是早期发现,根据孕妈意愿决定是否保留。

  唐氏筛查就要用于筛查唐氏综合征的方法,是一种通过抽取孕妈血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妈的年龄、孕周、体重等情况,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法,一般准确率达70%左右。

  什么人要做唐氏筛查?

  唐氏综合征是偶发疾病,常常发生在正常父母。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,因此,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查

  唐氏筛查要在什么时候做?

  唐氏筛查分为早期唐氏筛查与中期唐氏筛查。

  早期唐氏筛查的最佳检查时间是孕11~13周+6天之间,不需要空腹,与NT检查相配合。

  中期唐氏筛查的最佳检查时间是孕15~20周+6天之间,需要空腹。

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